CareLit · DOI-Nachweis · Nephrologie aktuell
Seltene Erkrankungen - Morbus Fabry: aktuelle therapeutische Aspekte
DOI 10.1055/a-2551-7289
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenChristine Kurschat
ZeitschriftNephrologie aktuell
Ausgabe07/2025
Jahrgang / SeitenJg. 29 · S. 330-332
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungMorbus (M.) Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Die krankheitsverursachende Mutation bei Patient*innen mit M. Fabry liegt im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, welche eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) zur Folge hat. I…
Zitieren
Zitierempfehlung
Christine Kurschat (2025) Seltene Erkrankungen - Morbus Fabry: aktuelle therapeutische Aspekte. Nephrologie aktuell, 29 (07), 330-332. https://doi.org/10.1055/a-2551-7289
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