CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Zwei Fälle von Skelett-Ziliopathien in einer Familie
DOI 10.1055/a-2663-7946
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenGeorgi Stefanov Kirov, Frauke Schmidt, Senem Elena Alsat-Krenz, Flutura Dede
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe06/2025
Jahrgang / SeitenJg. 229 · S. 453-456
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungAls Zilien werden dünne Fortsätze auf den Zellen von eukaryoten Organismen bezeichnet. Diese werden von einem speziellen Proteintransportmechanismus – dem intraflagellar Transporter (IFT) gebildet. Der IFT besteht aus zwei Proteinen: Komplex A und Komplex B. Mutationen in den Genen des IFT-A-Komplexes (IFT43, IFT121, IFT122, IFT139, IFT140 und IFT144) führen zur Entstehung von Skelett-Ziliopathien. Zu…
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Zitierempfehlung
Georgi Stefanov Kirov, Frauke Schmidt, Senem Elena Alsat-Krenz, Flutura Dede (2025) Zwei Fälle von Skelett-Ziliopathien in einer Familie. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 229 (06), 453-456. https://doi.org/10.1055/a-2663-7946
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