CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen
DOI 10.1055/a-2689-2624
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenStanislaw Jurk, Kristin Schröck, Saskia Biskup, Holger Stepan, Carsten Springer
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe01/2026
Jahrgang / SeitenJg. 230 · S. 51-54
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDie Omodysplasie Typ II (autosomal-dominant) ist eine sehr seltene Erkrankung, welche mit einer Skelettanomalie, fazialen Dysmorphie und urogenitalen Auffälligkeiten einhergeht. Kausal finden sich Alterationen im FZD2-Gen. Wir beschreiben einen pränatal detektierten Fall mit verkürzten oberen Extremitäten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Verdacht auf Genitalhypoplasie. Beim betroffenen Fetus wurde in d…
Zitieren
Zitierempfehlung
Stanislaw Jurk, Kristin Schröck, Saskia Biskup, Holger Stepan, Carsten Springer (2026) Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 230 (01), 51-54. https://doi.org/10.1055/a-2689-2624
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