CareLit · DOI-Nachweis · Sprache · Stimme · Gehör
Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen des Intellekts mit Sprachstörung
DOI 10.1055/a-2708-0358
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenWerker, S.
ZeitschriftSprache · Stimme · Gehör
Ausgabe1/2026
Jahrgang / SeitenJg. 50 · S. 16 bis 16
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
IDDILF ist eine seltene autosomal-dominante Entwicklungsstörung, die durch pathogene Varianten im DDX6-Gen verursacht wird. Das klinische Spektrum ist heterogen und umfasst neurologische, kardiale, urogenitale und skelettale Anomalien. Die Vielfalt der Symptome spiegelt die zentrale Rolle von DDX6 bei der posttranskriptionellen Genregulation wider und unterstreicht die Notwendigkeit weiterer funktioneller Forschung.…
Zitieren
Zitierempfehlung
Werker, S (2026) Genetisch bedingte Entwicklungsstörungen des Intellekts mit Sprachstörung. Sprache · Stimme · Gehör, 50 (1), 16 bis 16. https://doi.org/10.1055/a-2708-0358
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