CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Clinical, Radiological and Molecular Genetic Findings in Six New Cases with Rothmund–Thomson Syndrome: Evidence for a Founder RECQL4 Variant
DOI 10.1055/a-2787-6211
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAslı Genç, Neriman Şahiner, Ahmet Cevdet Ceylan, Merter Keceli, Esra Kılıç
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2026
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Einleitung Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine seltene autosomal-rezessive Genodermatose, gekennzeichnet durch Poikilodermie, Wachstumsverzögerung, juvenile Katarakte, kongenitale Fehlbildungen und skelettale Anomalien. RTS Typ 2 entsteht durch biallelische Mutationen im RECQL4-Gen, was zu DNA-Reparaturdefekten und Tumorprädisposition führt. Methode Wir berichten über sechs Kinder aus drei ni…
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Aslı Genç, Neriman Şahiner, Ahmet Cevdet Ceylan, Merter Keceli, Esra Kılıç (2026) Clinical, Radiological and Molecular Genetic Findings in Six New Cases with Rothmund–Thomson Syndrome: Evidence for a Founder RECQL4 Variant. Klinische Pädiatrie (02). https://doi.org/10.1055/a-2787-6211
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