CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Long-Term Outcomes of Successful Treatment with Ruxolitinib in a Pediatric Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and a Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Gain-of-Function Mutation
DOI 10.1055/a-2788-7908
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenSultan Aydin, Ayse Oz, Tarkan Kalkan, Güney Kücük, Fatih Celmeli
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2026
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Funktionsverlust- oder Funktionsgewinnmutationen in Signaltransduktor- und Transkriptionsaktivator-(STAT)-Genen, die als kombinierte Immundefekte klassifiziert werden, können sich mit sehr heterogenen und lebensbedrohlichen klinischen Manifestationen manifestieren. Wir berichten über ein jugendliches Mädchen mit einer STAT3-Funktionsgewinnmutation (GOF), c.1032G>C, p.Met344Ile in Exon 10, die mittels…
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Sultan Aydin, Ayse Oz, Tarkan Kalkan, Güney Kücük, Fatih Celmeli (2026) Long-Term Outcomes of Successful Treatment with Ruxolitinib in a Pediatric Patient with Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome and a Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Gain-of-Function Mutation. Klinische Pädiatrie (02). https://doi.org/10.1055/a-2788-7908
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