CareLit · DOI-Nachweis · Kinder- und Jugendmedizin
Präzisionsmedizin beim Angelman-Syndrom – von selten zu neu
DOI 10.1055/a-2792-4192
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenLena Manssen, Janina Gburek-Augustat, Andreas Merkenschlager, Christine Makowski
ZeitschriftKinder- und Jugendmedizin
Ausgabe03/2026
Jahrgang / SeitenJg. 26 · S. 195-199
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
ZusammenfassungDas Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung (Inzidenz ca. 1:15 000), die durch einen Funktionsverlust des maternalen UBE3A-Gens in Neuronen verursacht wird, während das paternale Allel infolge genomischen Imprintings inaktiv ist. UBE3A kodiert für die Ubiquitin-Protein-Ligase E3A mit zentraler Bedeutung für die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion. Klinisch mani…
Zitieren
Zitierempfehlung
Lena Manssen, Janina Gburek-Augustat, Andreas Merkenschlager, Christine Makowski (2026) Präzisionsmedizin beim Angelman-Syndrom – von selten zu neu. Kinder- und Jugendmedizin, 26 (03), 195-199. https://doi.org/10.1055/a-2792-4192
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