CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
PTCH1-Related Gorlin Syndrome: Expanding the Clinical and Molecular Spectrum in a Cohort of 11 Patients
DOI 10.1055/a-2896-4106
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenAyşe Burcu Doğan Arı, Büşra Çavdarlı, Gülay Güleç Ceylan, Selma Çakmakcı, Esra Kılıç
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe07/2026
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Hintergrund Das Gorlin-Syndrom (GS, MIM #109400) ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das durch Makrozephalie, odontogene Keratozysten, Verkalkung der Falx cerebri, Basalzellkarzinome und Medulloblastome gekennzeichnet ist. Es wird durch pathogene Varianten in den Genen PTCH1 und SUFU verursacht. Patienten und Methoden Wir untersuchten die klinischen und molekularen Merkmale von 11 Patienten mit GS u…
Zitieren
Zitierempfehlung
Ayşe Burcu Doğan Arı, Büşra Çavdarlı, Gülay Güleç Ceylan, Selma Çakmakcı, Esra Kılıç (2026) PTCH1-Related Gorlin Syndrome: Expanding the Clinical and Molecular Spectrum in a Cohort of 11 Patients. Klinische Pädiatrie (07). https://doi.org/10.1055/a-2896-4106
Mit CareLit weiterarbeiten