CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation
DOI 10.1055/s-0028-1086019
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA. Shamdeen, S. Meyer, S. Gottschling, B. Oehl-Jaschkowitz, L. Gortner, M. G. Shamdeen
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe02/2009
Jahrgang / SeitenJg. 221 · S. 97-99
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS; OMIM: # 601803) ist ein selten vorkommendes Syndrom, das auf einer Mosaiktetrasomie 12p [i(12p)] beruht. Das PKS ist durch typische Stigmata gekennzeichnet: Pigmentationsanomalien, Hypoplasie des Mittelgesichts, spärlicher Haarwuchs, insbesondere im Schläfenbereich, und vergröberte Gesichtszüge. Weitere klinische Leitsymptome sind eine muskuläre Hypotonie sowie ein…
Zitieren
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A. Shamdeen, S. Meyer, S. Gottschling, B. Oehl-Jaschkowitz, L. Gortner, M. G. Shamdeen (2009) Pallister-Killian Syndrome (PKS) as a Cause of Mental Retardation. Klinische Pädiatrie, 221 (02), 97-99. https://doi.org/10.1055/s-0028-1086019
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