CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Zellspezifische Expression von Maspardin in murinem und humanen postmortalen Rückenmark – Bedeutung für die hereditäre spastische Spinalparalyse 21
DOI 10.1055/s-0028-1086534
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ.S Tjan, J Zschüntzsch, P Dibaj, S Petri, F Kirchhoff, C Neusch
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Mast-Syndrom (HSP21) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Form der hereditären spastischen Spinalparalyse, die mit einem dementiellen Syndrom assoziiert ist. Der Erkrankung liegt eine Punktmutation in einem Gen auf Chromosome 15q21.31 zugrunde, das für das Protein Maspardin (ACP33) codiert. Die derzeitigen Kenntnisse zur Pathogenese der HSP21 stützen sich im wesentlichen auf Untersuchungen von transfizierten, im…
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Zitierempfehlung
J.S Tjan, J Zschüntzsch, P Dibaj, S Petri, F Kirchhoff, C Neusch (2008) Zellspezifische Expression von Maspardin in murinem und humanen postmortalen Rückenmark – Bedeutung für die hereditäre spastische Spinalparalyse 21. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086534
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