CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Mutationen im TDP-43-Gen als Ursache familiärer amyotropher Lateralsklerose mit Betonung des 2. Motoneurons und respiratorischer Insuffizienz
DOI 10.1055/s-0028-1086539
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenP Kühnlein, A.D Sperfeld, H.J Gdynia, A.C Ludolph, M Neumann
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: TAR-DNA binding protein 43 (TDP-43) wurde kürzlich als Hauptkomponente ubiquitin-positiver, tau-negativer Einschlüsse bei sporadischer amyotropher Lateralsklerose (sALS) und Frontotemporaler Demenz (FTLD-U) beschrieben. Diese Entdeckung macht das TDP-43-Gen (chr.1p36) zu einem vielversprechenden Kandidatengen der ALS. Methoden: Bei 134 Fällen von sALS und 31 Indexpatienten SOD1-negativer fALS wurden all…
Zitieren
Zitierempfehlung
P Kühnlein, A.D Sperfeld, H.J Gdynia, A.C Ludolph, M Neumann (2008) Mutationen im TDP-43-Gen als Ursache familiärer amyotropher Lateralsklerose mit Betonung des 2. Motoneurons und respiratorischer Insuffizienz. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086539
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