CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Eine neue Punktmutation im myelin protein zero (MPZ/P0) als Ursache einer schweren Ausprägung einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie
DOI 10.1055/s-0028-1086579
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Zschüntzsch, P Dibaj, J Kötting, W.M Blaszczyk, C Neusch
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN), auch Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) genannt, ist die häufigste hereditäre Polyneuropathie (PNP) und wird in axonale und demyelinisierende Formen unterteilt. In der überwiegenden Zahl der demyelinisierenden Form (CMT1) liegt eine Duplikation oder Punktmutation im PMP22-Genlocus vor. Mutationen im MPZ (P0)-Gen zeigen eine hohe klinische Variabilit…
Zitieren
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J Zschüntzsch, P Dibaj, J Kötting, W.M Blaszczyk, C Neusch (2008) Eine neue Punktmutation im myelin protein zero (MPZ/P0) als Ursache einer schweren Ausprägung einer hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086579
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