CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Molekulare Pathomechanismen der Filaminopathie: funktionelle Charakterisierung der p.W2710X Mutation
DOI 10.1055/s-0028-1086649
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Vorgerd, R.A Kley, P.F.M van der Ven, D.O Fürst
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Myofibrilläre Myopathien (MFM) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, die morphologisch durch fokale Auflösung von Myofibrillen und intrazelluläre Proteinakkumulationen charakterisiert sind. Wir konnten die Nonsense-Mutation p.W2710X im Filamin C (FLNC)-Gen auf Chromosom 7q32.1 als Ursache einer neuen Form der MFM nachweisen. Filamine sind eine Gruppe Aktin-bindender P…
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M Vorgerd, R.A Kley, P.F.M van der Ven, D.O Fürst (2008) Molekulare Pathomechanismen der Filaminopathie: funktionelle Charakterisierung der p.W2710X Mutation. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086649
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