CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Charakterisierung des klinischen und morphologischen Phänotyps der Filaminopathie
DOI 10.1055/s-0028-1086652
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenR.A Kley, J Kirschner, K Eger, D Fischer, A Huebner, M Vorgerd
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Mutationen im Filamin C-Gen (FLNC) sind die Ursache für die Filaminopathie, einer neu entdeckten Unterform der myofibrillären Myopathien (MFM). MFM sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Muskelerkrankungen, die morphologisch durch fokale Auflösung von Myofibrillen und Proteinaggregationen in Muskelfasern charakterisiert sind. Ziel dieser Arbeit war die Charakterisierung des klini…
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R.A Kley, J Kirschner, K Eger, D Fischer, A Huebner, M Vorgerd (2008) Charakterisierung des klinischen und morphologischen Phänotyps der Filaminopathie. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086652
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