CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Mutationen in GDAP1 verursachen Charcot-Marie-Tooth 4a Polyneuropathie durch vermehrten oxidativen Stress
DOI 10.1055/s-0028-1086703
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Frede, R Noack, A Methner
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Die Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT) umfasst eine Gruppe erblicher sensomotorischer Polyneuropathien, die in ihrem Verlauf zumeist zu einer deutlichen körperlichen Behinderung führen. Die CMT4a ist die häufigste rezessive CMT und wird durch Mutationen im Gen für das Protein GDAP1 verursacht. GDAP1 ist ein mitochondrial lokalisiertes Transmembranprotein, das eine Rolle bei der Fusion von Mitochondr…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Frede, R Noack, A Methner (2008) Mutationen in GDAP1 verursachen Charcot-Marie-Tooth 4a Polyneuropathie durch vermehrten oxidativen Stress. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086703
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