CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Neue Mutation A310P im HNE Gen bei zwei Schwestern mit hereditärer Einschlusskörperchenmyopathie
DOI 10.1055/s-0028-1086712
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Stober, V Kuhl, A Bornemann, S Krause, A Lindner
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die distale Myopathie vom Typ Nonaka wird – genau wie die hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie (h-IBM) durch Mutationen im GNE-Gen in der zentromernahen Chromosomenregion 9p1-q1 verursacht. Der Typ Nonaka und die h-IBM sind folglich allele Erkrankungen. Die Erkrankung beginnt zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr mit überwiegender Schwäche der tibialen Muskulatur und führt schließlich zu einem beidseitigen Stepper…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Stober, V Kuhl, A Bornemann, S Krause, A Lindner (2008) Neue Mutation A310P im HNE Gen bei zwei Schwestern mit hereditärer Einschlusskörperchenmyopathie. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086712
Mit CareLit weiterarbeiten