CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Transthyretin-assoziierte hereditäre Amyloidosen
DOI 10.1055/s-0028-1086714
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Boentert, P Young
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Transthyretin-(TTR-)assoziierte Amyloidosen stellen die häufigste Form der hereditären systemischen Amyloidosen dar. Sie werden durch Mutationen im TTR-Gen verursacht; das Genprodukt ist ein Plasmatransprotprotein für Schilddrüsenhormon und das Retinol-bindende Protein. TTR wird in der Leber, im Plexus choroideus und retinal exprimiert. Pathogene Mutationen führen zu einer sukzessiven Ablagerung eines dys-/nonfunkti…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Boentert, P Young (2008) Transthyretin-assoziierte hereditäre Amyloidosen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086714
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