CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Phänotypische Variabilität bei D178N Mutation im Prion-Gen
DOI 10.1055/s-0028-1086755
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Synofzik, P Bauer, L Schöls
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Genetisch bedingte Prionenerkrankungen sind rasch progredient verlaufende autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankungen. Klassischerweise werden hierbei 3 Phänotypen unterschieden: Creutzfeld-Jakob-Erkrankung (CJE), Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (CSS) und fatale familiäre Insomnie (FFI). Wir berichten hier über eine Familie mit einer D178N-Mutation im Prion-Gen, bei der unterschiedliche Familie…
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Zitierempfehlung
M Synofzik, P Bauer, L Schöls (2008) Phänotypische Variabilität bei D178N Mutation im Prion-Gen. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086755
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