CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Mitochondriale Funktion und Morphologie bei PINK1-assoziiertem Parkinson-Syndrom
DOI 10.1055/s-0028-1086788
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Grünewald, M.E Gegg, J.W Taanman, A.H.V Schapira, C Klein
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Fragestellung: Das Ziel dieser Studie war die Untersuchung funktioneller und morphologischer Konsequenzen von Mutationen im PTEN-induced kinase 1 (PINK1) Gen in Fibroblastenkulturen von M. Parkinson (MP) Patienten. Methoden: Wir untersuchten 4 Mitglieder der Familie W mit der homozygoten „nonsense“-Mutation c.1366C>T (Durchschnittsalter (DSA): 70,3±5,0a) und eine Patientin mit der homozygoten „missense“-Mutation c.5…
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Zitierempfehlung
A Grünewald, M.E Gegg, J.W Taanman, A.H.V Schapira, C Klein (2008) Mitochondriale Funktion und Morphologie bei PINK1-assoziiertem Parkinson-Syndrom. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1086788
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