CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
SANDO bei eineiigen Zwillingsschwestern
DOI 10.1055/s-0028-1087010
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Siebert
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: In den letzten Jahren wurden Mutationen im POLG1-Gen als Ursache einer Reihe phänotpisch heterogener Erkrankungen identifiziert, darunter SANDO (sensible ataktische Polyneuropathie, Dysarthrie, Ophthalmoparese), CPEO und Alpers-Syndrom. Das Genprodukt Polymerase gamma stellt das Schlüsselenzym bei der Replikation mitochondrialer DNA dar. Wir berichten über ein SANDO-Syndrom bei eineiigen Zwillingschwest…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Siebert (2008) SANDO bei eineiigen Zwillingsschwestern. Aktuelle Neurologie (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1087010
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