CareLit · DOI-Nachweis · Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Pränatale Diagnostik bei fetalem kardialen Rhabdomyom: neue „missense“ Mutation im TSC2 Gen bei Fetus und asymptomatischer Mutter
DOI 10.1055/s-0028-1089269
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Rösing, AC Kempe, R Fahsold, C Berg, U Gembruch, A Geipel
ZeitschriftGeburtshilfe und Frauenheilkunde
Ausgabe09/2008
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Fetale Herztumore sind selten (Prävalenz 0,002–0,3%); meistens sind es Rhabdomyome, die isoliert oder in 50–60% der Fälle als Symptom einer autosomal-dominanten tuberösen Sklerose (TS) auftreten. Mutationen der TSC1 und TSC2 Gene wurden beschrieben. Fallbeschreibung: Eine 35 jährige IIG IP mit unauffälliger Familienanamnese stellte sich in der 19+3 SSW nach Diagnose eines fetalen Herztumors vor. Es zeigt…
Zitieren
Zitierempfehlung
B Rösing, AC Kempe, R Fahsold, C Berg, U Gembruch, A Geipel (2008) Pränatale Diagnostik bei fetalem kardialen Rhabdomyom: neue „missense“ Mutation im TSC2 Gen bei Fetus und asymptomatischer Mutter. Geburtshilfe und Frauenheilkunde (09). https://doi.org/10.1055/s-0028-1089269
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