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CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift

Lesch-Nyhan-Syndrom ohne Selbstverstümmelungstendenz

W. Schneider, E. Morgenstern, I. Schindera · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · Ausgabe 05/1976 · S. 167-172

DOI 10.1055/s-0028-1104054

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenW. Schneider, E. Morgenstern, I. Schindera
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe05/1976
Jahrgang / SeitenJg. 101 · S. 167-172

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Bei einem 21jährigen Patienten mit postnatal aufgetretener spastischer Tetraplegie, Choreoathetose, Oligophrenie und Hyperurikämie fehlt die Enzymaktivität der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase in den Erythrozyten völlig. Trotzdem besteht keinerlei Neigung zur Selbstverstümmelung, bisher für das Vollbild der Erkrankung als besonders charakteristisch angesehen. Dieser Fall widerlegt damit d…

Zitieren

Zitierempfehlung

W. Schneider, E. Morgenstern, I. Schindera (1976) Lesch-Nyhan-Syndrom ohne Selbstverstümmelungstendenz. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 101 (05), 167-172. https://doi.org/10.1055/s-0028-1104054

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