CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Eine Familie mit Pyroglutaminacidurie
DOI 10.1055/s-0028-1104803
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenU. Porath, K. Schreier
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe22/1978
Jahrgang / SeitenJg. 103 · S. 939-942
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In einer Familie mit Pyroglutaminacidämie wurde bei zwei Geschwistern (Bruder und Schwester) in der unmittelbaren Postnatalperiode außer Oxoprolin in zwei verschiedenen Laboratorien und mit differenten Methoden ein Anstieg der Essigsäurewerte im Blut bis auf das Zehnfache der Norm festgestellt. Später ließ sich die Hyperacetatämie nicht mehr nachweisen. Beide Eltern sind heterozygote Träger des patho…
Zitieren
Zitierempfehlung
U. Porath, K. Schreier (1978) Eine Familie mit Pyroglutaminacidurie. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 103 (22), 939-942. https://doi.org/10.1055/s-0028-1104803
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