CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Pränatale genetische Diagnose in einer Familie mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B)
DOI 10.1055/s-0028-1107806
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Pilz, I. Linke, M. Y. Käckell, J. Haller, H. G. Lenard
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe12/1974
Jahrgang / SeitenJg. 99 · S. 578-580
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung In einer Familie, die bereits ein Kind mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B) verloren hatte, wurde bei erneuter Schwangerschaft der Mutter (14. Schwangerschaftswoche) nach Amniozentese eine Bestimmung der Hexosaminidasen A und B mittels mikroanalytischer isoelektrischer Fokussierung in der zellfreien Amnionflüssigkeit und den kultivierten Amnionzellen durchgeführt. Dabei ergab sich eine norm…
Zitieren
Zitierempfehlung
H. Pilz, I. Linke, M. Y. Käckell, J. Haller, H. G. Lenard (1974) Pränatale genetische Diagnose in einer Familie mit Tay-Sachsscher Krankheit (Enzymvariante B). DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 99 (12), 578-580. https://doi.org/10.1055/s-0028-1107806
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