CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Lysosomale Speichererkrankungen – Update und neue therapeutische Optionen
DOI 10.1055/s-0028-1109958
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenK. Schöpfer, E. Miebach, M. Beck, S. Pitz
ZeitschriftKlinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Ausgabe02/2011
Jahrgang / SeitenJg. 228 · S. 144-160
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Lysosomale Speichererkrankungen repräsentieren eine Gruppe von über 50 genetisch bedingten Erkrankungen. Durch einen genetischen Defekt eines lysosomalen Enzyms oder Aktivatorproteins kommt es zur Akkumulation spezifischer Substrate mit konsekutiv z. T. schwersten Funktionsstörungen verschiedener Organsysteme. Lysosomale Speichererkrankungen sind derzeit nicht heilbar. Aufgrund ihres progredienten Ve…
Zitieren
Zitierempfehlung
K. Schöpfer, E. Miebach, M. Beck, S. Pitz (2011) Lysosomale Speichererkrankungen – Update und neue therapeutische Optionen. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 228 (02), 144-160. https://doi.org/10.1055/s-0028-1109958
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