CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ornithinämie - eine weitere Aminosäurenstoffwechselstörung mit Hirnschädigung
DOI 10.1055/s-0028-1110918
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenH. Bickel, D. Feist, H. Müller, G. Quadbeck
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe47/1968
Jahrgang / SeitenJg. 93 · S. 2247-2251
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei zwei Geschwistern mit Symptomen einer Hirn-, Leber- und proximal-tubulären Nierenschädigung wurde eine Ornithinämie von 202 bzw. 153 μmol/l (normal 30–64 μmol/l) als Folge einer Aktivitätsminderung der Ornithin-Ketosäuren-Transaminase der Leber auf 0,23 bzw. 0,33 (normal 1,87 ± 0,66) μmol/min/g nachgewiesen. Ein Enzymdefekt im Harnstoffzyklus wurde durch Bestimmung der normalen Aktivität der Orni…
Zitieren
Zitierempfehlung
H. Bickel, D. Feist, H. Müller, G. Quadbeck (1968) Ornithinämie - eine weitere Aminosäurenstoffwechselstörung mit Hirnschädigung. DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 93 (47), 2247-2251. https://doi.org/10.1055/s-0028-1110918
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