CareLit · DOI-Nachweis · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Mucopolysaccharidose I-S (Morbus Scheie)
DOI 10.1055/s-0028-1129127
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCh. Luderschmidt, W.-B. Schill, D. Burg, K. von Figura, G. Hübner, D. Pongratz
ZeitschriftDMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Ausgabe42/1979
Jahrgang / SeitenJg. 104 · S. 1482-1487
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Bei eineiigen Zwillingsschwestern wurde eine Mucopolysaccharidose I-S (M. Scheie) beobachtet. Die Krankheit ist klinisch durch Corneatrübung, Hepatosplenomegalie, Karpaltunnelsyndrom, Flexionskontrakturen der Finger und Zehen, Herzklappenfehler, normale Intelligenz und annähernd normalen Habitus gekennzeichnet. Biochemisch liegt ein Mangel an der lysosomalen Hydrolase α-L-Iduronidase vor. Im Urin wir…
Zitieren
Zitierempfehlung
Ch. Luderschmidt, W.-B. Schill, D. Burg, K. von Figura, G. Hübner, D. Pongratz (1979) Mucopolysaccharidose I-S (Morbus Scheie). DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 104 (42), 1482-1487. https://doi.org/10.1055/s-0028-1129127
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