CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Gastroenterologie
Gaucher patients with type I phenotype carry no specific mutations of the GBA2 gene
DOI 10.1055/s-0029-1191835
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Maria, AM Oprisoreanu, AM Oprisoreanu, S vom Dahl, C Niederau, M Donner, D Häussinger, T Sauerbruch, F Lammert, Y Yildiz
ZeitschriftZeitschrift für Gastroenterologie
Ausgabe01/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Introduction: Gaucher disease, the most common inherited lysosomal storage disorder in humans, is caused by mutations in the gene encoding the lysosomal enzyme glucocerebrosidase (GBA1). The deficiency of GBA1 results in accumulation of glucosylceramide in macrophage lysosome, which leads to liver and spleen enlargements, bone lesions, and in the most severe cases, impairment of central nervous system function. Thre…
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A Maria, AM Oprisoreanu, AM Oprisoreanu, S vom Dahl, C Niederau, M Donner, D Häussinger, T Sauerbruch, F Lammert, Y Yildiz (2009) Gaucher patients with type I phenotype carry no specific mutations of the GBA2 gene. Zeitschrift für Gastroenterologie (01). https://doi.org/10.1055/s-0029-1191835
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