CareLit · DOI-Nachweis · Pneumologie
Identifikation und Analyse unbekannter und seltener Mutationen des Alpha-1-Antitrypsin Gens
DOI 10.1055/s-0029-1214115
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC Herr, V Kotke, AR Koczulla, C Vogelmeier, R Bals
ZeitschriftPneumologie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist eine genetische Mutation und stellt einen Risikofaktor für die Entstehung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) dar. Die Häufigkeit in Nordamerika und -europa ist ähnlich der einer zystischen Fibrose. Neben den häufigsten pathologischen Allelen, dem Z- und S-Allel, existieren eine Vielzahl seltener Mutationen. Das Ziel dieser Arbeit war es, in ei…
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Zitierempfehlung
C Herr, V Kotke, AR Koczulla, C Vogelmeier, R Bals (2009) Identifikation und Analyse unbekannter und seltener Mutationen des Alpha-1-Antitrypsin Gens. Pneumologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214115
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