CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Neue Mutation im Elastin Gen als Ursache für kritische supravalvuläre Aortenstenose (SVAS)
DOI 10.1055/s-0029-1214298
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Jakob, R Arnold, J Grohmann, S Unger, B Zabel, B Stiller
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Bei Kindern mit Wiliams-Beuren-Syndrom (WBS) und supravalvulärer Aortenstenose (SVAS) sind letale Verläufe perioperativ oder im Rahmen von Herzkatheteruntersuchungen bekannt. Auch ohne WBS können Elastin-Gendefekte zu kritischen Gefäßwandveränderungen führen. Methodik: Molekulargenetische Diagnostik am ELN-Gen bei einer Familie über 3 Generationen. Morphologische Beschreibung der Kardiopathien mittels E…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Jakob, R Arnold, J Grohmann, S Unger, B Zabel, B Stiller (2009) Neue Mutation im Elastin Gen als Ursache für kritische supravalvuläre Aortenstenose (SVAS). Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214298
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