CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Diagnostik von Patienten mit progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC)
DOI 10.1055/s-0029-1214315
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenJ Vermehren, D Grothues, B Knoppke, T Friedrich, U Hehr, M Melter
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die PFIC ist eine Gruppe von autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen, die bereits im Kindesalter zu einer ausgeprägten Cholestase und im Verlauf zu einer Leberzirrhose führt, ohne dass strukturelle oder metabolische Ursachen nachweisbar sind. Bisher konnten drei Proteine identifiziert werden, die für den hepatobiliären Transport von Gallensäuren und Lipiden verantwortlich sind und deren Funktionsverlust mit dem Au…
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J Vermehren, D Grothues, B Knoppke, T Friedrich, U Hehr, M Melter (2009) Diagnostik von Patienten mit progressiver familiärer intrahepatischer Cholestase (PFIC). Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214315
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