CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Peters-Plus-Syndrom – ein Fallbericht
DOI 10.1055/s-0029-1214331
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenEM Schuetz, J Kühr, V Prietsch, CH Jung, J Kohlhase
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Wir berichten über einen inzwischen 1½-jährigen Jungen, bei dem ein Peters-Plus-Syndrom (PPS) mit bisher unbekannter Mutation im B3GALTL-Gen diagnostiziert wurde. Das PPS ist charakterisiert durch eine Peters Anomalie (Vorderkammerfehlbildung) und weitere Hauptmerkmale (disproportionaler Kleinwuchs, Gaumenspalte und u.a. schmale Oberlippe als faziale Auffälligkeiten.) Kognitive und motorische Entwicklungsverzögerung…
Zitieren
Zitierempfehlung
EM Schuetz, J Kühr, V Prietsch, CH Jung, J Kohlhase (2009) Peters-Plus-Syndrom – ein Fallbericht. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214331
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