CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Große klinische Variabilität bei Patienten mit Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom
DOI 10.1055/s-0029-1214332
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT Friedrich, U Hehr, D Lohmann, D Wieczorek
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Das Treacher-Collins-Franceschetti-Klein-Syndrom (TCS; OMIM 154500) ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit typischem kraniofazialen Aspekt gekennzeichnet durch nach außen abwärts gerichtete Lidachsen, Hypoplasie von Os zygomaticum und Mandibula sowie Ohrmuschelfehlbildungen. Bei fast der Hälfte der Patienten besteht eine Schalleitungsschwerhörigkeit infolge von Fehlbildungen des Gehörkanals oder Innenoh…
Zitieren
Zitierempfehlung
T Friedrich, U Hehr, D Lohmann, D Wieczorek (2009) Große klinische Variabilität bei Patienten mit Treacher-Collins-Franceschetti-Syndrom. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214332
Mit CareLit weiterarbeiten