CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Eine neue Mutation im ABDH5 Gen bei einem Jungen mit Dorfman-Chanarin-Syndrom
DOI 10.1055/s-0029-1214333
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Kurzai, M Zenker, K Amann, H Köhler
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Ein 5-jähriger Junge türkischer Abstammung (konsanguine Eltern) stellte sich zur Abklärung erhöhter Transaminasen vor. Der Junge war bis auf eine seit Geburt bestehende Ichthyose beschwerdefrei. Laborchemisch zeigte sich ein Hepatitis ohne Cholestase, sowie eine erhöhte CK. Kein Anhalt für eine infektöse Genese, Autoimmunhepatitis oder eine typische Stoffwechselerkrankung. Die internistische und neurologische Unters…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Kurzai, M Zenker, K Amann, H Köhler (2009) Eine neue Mutation im ABDH5 Gen bei einem Jungen mit Dorfman-Chanarin-Syndrom. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214333
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