CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Fallbericht Holoprosenzephalie-Sequenz: klinische und zytogenetische Befunde eines Patienten mit chromosomaler Deletion 7Q34→QTER
DOI 10.1055/s-0029-1214334
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Schilling, J Käsbauer, M Melter, U Hehr
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Holoprosenzephalie (HPE), eine komplexe Hirnfehlbildung, resultiert aus einer unvollständigen Teilung des Vorderhirns in die beiden Hirnhälften während der frühen Embryonalentwicklung. Bei etwa 70–80% der Patienten mit einer HPE liegt zusätzlich eine Mittellinienstörung des Gesichts vor, die von der Zyklopie als schwerster Ausprägung über mediane Lippen-/Gaumenspalten bis hin zu Minorformen wie Hypotelorismus, Choan…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Schilling, J Käsbauer, M Melter, U Hehr (2009) Fallbericht Holoprosenzephalie-Sequenz: klinische und zytogenetische Befunde eines Patienten mit chromosomaler Deletion 7Q34→QTER. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214334
Mit CareLit weiterarbeiten