CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Klinische und molekulargenetische Befunde von Patienten mit hypohydrotischer ektodermaler Dysplasie
DOI 10.1055/s-0029-1214336
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Bohring, E Gattner, U Hehr
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Die hypohidrotischen ektodermalen Dysplasien (HED) sind durch die im Kindesalter manifeste Kombination von Hypotrichose, Hypohidrose und Hypodontie charakterisiert. Die meisten Patienten weisen die geschlechtsgebunden vererbte Form auf, welche durch Mutationen im Ectodysplasin-A Gen (EDA1) verursacht wird. Wesentlich seltener liegt eine autosomal-rezessive oder mildere autosomal-dominante Form der HED mit Mutationen…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Bohring, E Gattner, U Hehr (2009) Klinische und molekulargenetische Befunde von Patienten mit hypohydrotischer ektodermaler Dysplasie. Klinische Pädiatrie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1214336
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