CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Neurophysiologie
Molecular pathogenesis of hereditary inclusion body myopathies
DOI 10.1055/s-0029-1216182
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Krause, N Garcia-Angarita, A Aleo, S Hinderlich, MC Walter, S Mitrani-Rosenbaum, J Kim, T Hoppe, H Lochmüller
ZeitschriftKlinische Neurophysiologie
Ausgabe03/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hereditary IBM constitutes a heterogeneous group of degenerative muscle disorders, inherited in recessive (IBM2/HIBM, OMIM 600737) or dominant traits (e.g. IBMPFD, OMIM 167320). Mutations in GNE encoding UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) cause hereditary inclusion body myopathy (HIBM). To define the role of GNE mutations in HIBM pathogenesis, GNE protein expression was analyzed. GN…
Zitieren
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S Krause, N Garcia-Angarita, A Aleo, S Hinderlich, MC Walter, S Mitrani-Rosenbaum, J Kim, T Hoppe, H Lochmüller (2009) Molecular pathogenesis of hereditary inclusion body myopathies. Klinische Neurophysiologie (03). https://doi.org/10.1055/s-0029-1216182
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