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CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie

Klinische Phänotypen hereditärer Myopathien und die Indikation zur Muskelbiopsie

B. Schoser · Aktuelle Neurologie · Ausgabe 05/2009 · S. 221-226

DOI 10.1055/s-0029-1220337

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenB. Schoser
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe05/2009
Jahrgang / SeitenJg. 36 · S. 221-226

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Zusammenfassung Klassisches Leitsymptom einer Myopathie ist eine symmetrische, proximal betonte Schwäche und Atrophie der Extremitätenmuskulatur ohne Sensibilitätsstörung. Eine Vielzahl von familiären myopathischen Syndromen wurden über die letzten 100 Jahre beschrieben. Mithilfe molekulargenetischer Methoden wurden viele dieser Syndrome in den letzten Jahren entschlüsselt und das entsprechende Genprodukt charakteri…

Zitieren

Zitierempfehlung

B. Schoser (2009) Klinische Phänotypen hereditärer Myopathien und die Indikation zur Muskelbiopsie. Aktuelle Neurologie, 36 (05), 221-226. https://doi.org/10.1055/s-0029-1220337

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