CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Hypophosphatasie
DOI 10.1055/s-0029-1220718
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Beck, H. Morbach, M. Stenzel, P. Schneider, H. Collmann, G. Girschick, H. J. Girschick
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenJg. 221 · S. 219-226
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene in der Mehrzahl autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebe-unspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP) und konsekutiver Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Fra…
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C. Beck, H. Morbach, M. Stenzel, P. Schneider, H. Collmann, G. Girschick, H. J. Girschick (2009) Hypophosphatasie. Klinische Pädiatrie, 221 (04), 219-226. https://doi.org/10.1055/s-0029-1220718
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