CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b Gene Defects: Inheritance from Asymptomatic Parents
DOI 10.1055/s-0029-1220941
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM. Hammel, M. Klein, T. Trips, H. Priessmann, T. Ankermann, A. Holzinger
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe05/2009
Jahrgang / SeitenJg. 221 · S. 286-289
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung HINTERGRUND: Das kongenital zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS, Undine-Syndrom) ist ein seltenes Syndrom der Dysfunktion des autonomen Nervensystems, das gekennzeichnet ist durch eine verminderte Reaktion auf Hyperkapnie, die meist eine mechanische Beatmung notwendig macht. Die meisten Fälle von CCHS werden durch heterozygote De-novo-Expansionen innerhalb des Leserahmens des PHOX2b-Gens verursach…
Zitieren
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M. Hammel, M. Klein, T. Trips, H. Priessmann, T. Ankermann, A. Holzinger (2009) Congenital Central Hypoventilation Syndrome due to PHOX2b Gene Defects: Inheritance from Asymptomatic Parents. Klinische Pädiatrie, 221 (05), 286-289. https://doi.org/10.1055/s-0029-1220941
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