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CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie

Diskrepanz zwischen sonographischem und phänotypischem Geschlecht bei genetischen Syndromen

M Hoopmann, D Meschede, S Ritter, J Fries · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · Ausgabe 04/2009

DOI 10.1055/s-0029-1222762

Bibliografische Angaben

Nachweis in CareLit

Autor:innenM Hoopmann, D Meschede, S Ritter, J Fries
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben

Kernaussage aus der Literatur

Abstract-Vorschau

Eine 23 jährige IG 0P stellte sich aufgrund eines Anhydramnions in der 19+3 SSW zur weiterführenden Diagnostik vor. Es fanden sich typische Stigmata eines Joubert-Syndroms in Form einer Kleinhirn-Hypoplasie mit Dandy-Walker-Zyste, eine multizystische Nierendysplasie einseitig und kontralaterale Nierenagenesie, eine Nackenfalte, eine Hexadakytlie und Mikrognathie. Eine Nabelschnurpunktion ergab einen weiblichen Chrom…

Zitieren

Zitierempfehlung

M Hoopmann, D Meschede, S Ritter, J Fries (2009) Diskrepanz zwischen sonographischem und phänotypischem Geschlecht bei genetischen Syndromen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1222762

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