CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Haploinsuffizienz des NKX2–1-Gens bei einem Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose und irreversiblem Atemnotsyndrom – Störung der Surfactant-Homöostase
DOI 10.1055/s-0029-1222840
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenB Kleinlein, M Griese, H Krude, G Schmitz, J Peters, A Holzinger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
TITF1 ist ein Transkriptionsfaktor, der eine Schlüsselrolle in der Entwicklung von Schilddrüse und Lunge aus dem Vorderdarm spielt. Zudem wird TITF1 im Gehirn synthetisiert. Heterozygote Mutationen des TITF-kodierenden-Gens (NKX2–1) wurden bisher bei Patienten mit benigner erblicher Chorea und Hypothyreose beschrieben. Etliche dieser Patienten hatten transiente respiratorische Probleme in der Neonatalperiode. Wir be…
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Zitierempfehlung
B Kleinlein, M Griese, H Krude, G Schmitz, J Peters, A Holzinger (2009) Haploinsuffizienz des NKX2–1-Gens bei einem Neugeborenen mit angeborener Hypothyreose und irreversiblem Atemnotsyndrom – Störung der Surfactant-Homöostase. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1222840
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