CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Rhizomele Chondrodysplasia punctata – ein Fallbericht
DOI 10.1055/s-0029-1223043
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenCK Pommer, S Gudowius, P Gudowius, P Meinecke, A von der Wense
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Die Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP) ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter peroxisomaler Defekt, bei dem je nach Mutation in den Genen PEX7, DHAPAT, ADAPS 3 Typen unterschieden werden. Leitsymptome der RDCP sind symmetrische Verkürzung proximaler Röhrenknochen, faziale Dysmorphien, Kontrakturen, Katarakt, Ekzeme, Kleinwuchs und schwere psychomotorische Retardierung mit Epilepsie. Path…
Zitieren
Zitierempfehlung
CK Pommer, S Gudowius, P Gudowius, P Meinecke, A von der Wense (2009) Rhizomele Chondrodysplasia punctata – ein Fallbericht. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1223043
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