CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Gerinnungsstörung als Leitsymptom des CDG-Syndroms–drei Fallberichte
DOI 10.1055/s-0029-1223051
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenS Gudowius, A Lingenauber, P Gudowius, R Santer, A von der Wense
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Einleitung: Die CDG-Syndrome (Congenital Disorders of Glycosylation) bezeichnen eine heterogene Gruppe von autosomal-rezessiv vererbten Störungen der Glykosilierung von Proteinen. Aufgrund der Beeinträchtigung verschiedener Organsysteme resultiert ein breites Spektrum klinischer Symptome. Diagnostisch hinweisend auf N-Glykosylierungsstörungen ist der Nachweis atypischer Sialotransferrine in der isoelektrischen Fokus…
Zitieren
Zitierempfehlung
S Gudowius, A Lingenauber, P Gudowius, R Santer, A von der Wense (2009) Gerinnungsstörung als Leitsymptom des CDG-Syndroms–drei Fallberichte. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1223051
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