CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Shah-Waardenburg-Syndrom–eine Familie mit spezifischem Phänotyp und Mutation im EDNRB-Gen
DOI 10.1055/s-0029-1223068
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA Reinhold, L Graul-Neumann, P Degenhardt, E Kattner, C Bührer, D Hüseman
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Das Shah-Waardenburg-Syndrom (WS IV) beinhaltet eine Kombination aus Pigmentstörungen von Augen, Haut und Haaren, Hörstörung sowie Morbus Hirschsprung. Für ein in Berlin geborenes kurdisches Kind und vier verstorbene Geschwister mit weißen Haaren, schwarzer Hinterhauptslocke, Taubheit und intestinaler Aganglionose wurde 1995 der Begriff ABCD-Syndrom geprägt (1). Später wurde bei diesem Kind eine Mutatio…
Zitieren
Zitierempfehlung
A Reinhold, L Graul-Neumann, P Degenhardt, E Kattner, C Bührer, D Hüseman (2009) Shah-Waardenburg-Syndrom–eine Familie mit spezifischem Phänotyp und Mutation im EDNRB-Gen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1223068
Mit CareLit weiterarbeiten