CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik
DOI 10.1055/s-0029-1223071
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenM Weissensteiner, O Wagner, R Seimann, E Lechner, K Hroncek, G Wiesinger
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe04/2009
Jahrgang / SeitenNicht angegeben
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Hintergrund: Das Beare-Stevenson-Syndrom zählt zu den durch Mutationen im FGFR2-Gen hervorgerufenen Kraniosynostose-Syndromen. Es ist extrem selten, bisher sind nur einzelne Fälle in der Literatur beschrieben. Das Krankheitsbild ist autosomal dominant. Das Autreten erfolgte immer durch Spontanmutation, eine familiäre Häufung wurde bisher nicht beschrieben. Die im wesentlichen betroffenen Organe sind der knöcherne Sc…
Zitieren
Zitierempfehlung
M Weissensteiner, O Wagner, R Seimann, E Lechner, K Hroncek, G Wiesinger (2009) Das Beare-Stevenson-Syndrom–eine Kasuistik. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie (04). https://doi.org/10.1055/s-0029-1223071
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