CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Mutationen im Senataxin-Gen: Ursache für Ataxie, amyotrophe Lateralsklerose oder Tremor
DOI 10.1055/s-0029-1223410
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenC. Zühlke, V. Bernard, S. Stricker, F. Kreuz, G. Gillessen-Kaesbach
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe10/2009
Jahrgang / SeitenJg. 36 · S. 532-535
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Unsere Vorstellung über die molekulare Ätiologie genetisch bedingter Erkrankungen war bisher überwiegend von der Ansicht geprägt, dass ein spezifischer klinischer Phänotyp durch Mutationen in einem bestimmten Gen verursacht wird. Heutzutage wissen wir, dass einerseits ein und dieselbe Krankheit auch durch Veränderungen an verschiedenen Loci des humanen Genoms bedingt sein kann. Andererseits können au…
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C. Zühlke, V. Bernard, S. Stricker, F. Kreuz, G. Gillessen-Kaesbach (2009) Mutationen im Senataxin-Gen: Ursache für Ataxie, amyotrophe Lateralsklerose oder Tremor. Aktuelle Neurologie, 36 (10), 532-535. https://doi.org/10.1055/s-0029-1223410
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