CareLit · DOI-Nachweis · Aktuelle Neurologie
Neurologisches Management von Patienten mit Morbus Fabry
DOI 10.1055/s-0029-1223437
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenT. Duning, C. Sommer
ZeitschriftAktuelle Neurologie
Ausgabe02/2010
Jahrgang / SeitenJg. 37 · S. 69-79
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, bei der es durch einen Defekt im GLA-Gen zu einer verminderten Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A kommt. Es resultiert ein verminderter Abbau von Glykosphingolipiden, die in den Lysosomen verschiedener Gewebe akkumulieren und somit zu einer Erkrankung multipler Organsysteme führen. Neben der kardialen und renalen Manifest…
Zitieren
Zitierempfehlung
T. Duning, C. Sommer (2010) Neurologisches Management von Patienten mit Morbus Fabry. Aktuelle Neurologie, 37 (02), 69-79. https://doi.org/10.1055/s-0029-1223437
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