CareLit · DOI-Nachweis · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom – Fallbericht, Diagnostik, therapeutische Optionen
DOI 10.1055/s-0029-1224190
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenA. Oberthür, R. Heller, M. Vogel, F. Körber, G. Rahimi, M. Hoopmann, M. Emmel, B. Roth, A. Vierzig
ZeitschriftZeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Ausgabe05/2009
Jahrgang / SeitenJg. 213 · S. 210-214
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom (SLOS) ist ein autosomal-rezessives Fehlbildungssyndrom, welches durch die Kombination von (intrauteriner) Wachstumsretardierung, mentaler Retardierung und einem charakteristischen Fehlbildungsmuster gekennzeichnet ist. Typisch für die Erkrankung sind kardiovaskuläre Auffälligkeiten, eine Y-förmige Syndaktylie der 2.+3. Zehe und ein spezifisches kraniofaziales Erscheinun…
Zitieren
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A. Oberthür, R. Heller, M. Vogel, F. Körber, G. Rahimi, M. Hoopmann, M. Emmel, B. Roth, A. Vierzig (2009) Das Smith-Lemli-Opitz Syndrom – Fallbericht, Diagnostik, therapeutische Optionen. Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 213 (05), 210-214. https://doi.org/10.1055/s-0029-1224190
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