CareLit · DOI-Nachweis · Klinische Pädiatrie
Osteopetrosis due to Homozygous Chloride Channel ClCN7 Mutation Mimicking Metabolic Disease with Haematological and Neurological Impairment
DOI 10.1055/s-0029-1233492
Bibliografische Angaben
Nachweis in CareLit
Autor:innenD. Furthner, A. Biebl, R. Weinzettel, K. Schmitt, G. Lahr, G. Ebetsberger, O. Rittinger, A. S. Schulz
ZeitschriftKlinische Pädiatrie
Ausgabe03/2010
Jahrgang / SeitenJg. 222 · S. 180-183
Kernaussage aus der Literatur
Abstract-Vorschau
Zusammenfassung Ein türkischstämmiger Junge erkrankte im Alter von 2œ Jahren an einer schweren Panzytopenie unter schwerer neurologischer Beeinträchtigung und verstarb im Alter von 3 Jahren. Hepatosplenomegalie, schwere transfusionsbedürftige Anämie und Wachstumsstörungen ließen anfänglich an eine onkologische Erkrankung oder einen Stoffwechseldefekt denken. Speziell hämatologische Merkmale wie basophile Tüpfelung d…
Zitieren
Zitierempfehlung
D. Furthner, A. Biebl, R. Weinzettel, K. Schmitt, G. Lahr, G. Ebetsberger, O. Rittinger, A. S. Schulz (2010) Osteopetrosis due to Homozygous Chloride Channel ClCN7 Mutation Mimicking Metabolic Disease with Haematological and Neurological Impairment. Klinische Pädiatrie, 222 (03), 180-183. https://doi.org/10.1055/s-0029-1233492
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